โรคทางพันธุกรรม ความเสี่ยงก่อนการตั้งครรภ์ที่พ่อแม่ควรรู้!

Key Highlight

• พันธุกรรม หรือกรรมพันธุ์ คือ การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ จากรุ่นหนึ่ง ไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง ไม่ว่าจะเป็นส่วนสูง สีผิว สีดวงตา ลักษณะของเส้นผม เป็นต้น หรือถ้าจะพูดให้เห็นภาพก็อย่างเช่น พ่อหรือแม่ผมหยิก ลูกที่เกิดต่อมาคนใดคนหนึ่งหรือทั้งหมดก็มีแนวโน้มที่จะมีผมหยิกตามไปด้วย

• แต่ถ้าหากเกิดความผิดปกติขึ้นในระบบดีเอ็นเอ ก็จะส่งผลให้ยีนเกิดความผิดปกติ หรือทำให้ยีนนั้นกลายพันธุ์ ซึ่งถ้าหากยีนนั้นเกิดการกลายพันธุ์แม้เพียงแค่นิดเดียวในพ่อหรือแม่ หรือทั้งคู่ ก็มีแนวโน้มว่าลูกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งยีนที่ผิดเพี้ยนไปนี้จะส่งผลต่อสุขภาพ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

• อย่างไรก็ตาม ลักษณะทางพันธุกรรมนั้น ทั้งพันธุกรรมปกติ และพันธุกรรมที่ส่งผลต่อโรคทางพันธุกรรม ไม่จำเป็นว่าจะต้องปรากฎให้เห็นในทุกรุ่น บางครั้งลักษณะทางพันธุกรรมก็อาจจะเกิดในรุ่นหลาน หรือปรากฎให้เห็นในรุ่นเหลน หรือเกิดถัดไปในอีก 2-3 รุ่นข้างหน้า•

คุณพ่อคุณแม่อาจจะเคยมีการพูดคุยกันเล่น ๆ ว่า ลูกจะเกิดมาหน้าตาเหมือนใคร ผิวจะเหมือนพ่อหรือแม่ ดวงตาจะเหมือนพ่อหรือแม่มากกว่ากัน แต่รู้หรือไม่ว่า? นอกจากลักษณะทางกายภาพที่ลูกจะได้มาจากพ่อและแม่แล้ว ลูกก็อาจจะได้รับเอาโรคทางพันธุกรรมมาจากพ่อและแม่ด้วยนะ บทความนี้จาก Enfa จะพาคุณพ่อคุณแม่มารู้จักกับพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกให้มากขึ้นกันค่ะ

พันธุกรรม คืออะไร? เข้าใจกระบวนการถ่ายทอดพันธุกรรมจากคุณพ่อคุณแม่สู่ลูก 

พันธุกรรม หรือกรรมพันธุ์ คือ การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ จากรุ่นหนึ่ง ไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง ไม่ว่าจะเป็นส่วนสูง สีผิว สีดวงตา ลักษณะของเส้นผม เป็นต้น หรือถ้าจะพูดให้เห็นภาพก็อย่างเช่น พ่อหรือแม่ผมหยิก ลูกที่เกิดต่อมาคนใดคนหนึ่งหรือทั้งหมดก็มีแนวโน้มที่จะมีผมหยิกตามไปด้วย

อย่างไรก็ตาม ลักษณะทางพันธุกรรมนั้นไม่จำเป็นว่าจะต้องปรากฎให้เห็นในทุกรุ่น บางครั้งลักษณะทางพันธุกรรมก็อาจจะเกิดในรุ่นหลาน หรือปรากฎให้เห็นในรุ่นเหลน หรือเกิดถัดไปในอีก 2-3 รุ่นข้างหน้า

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร?

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) ก็คือโรคติดต่อที่ลูกได้รับมาจากพ่อกับแม่ โดยอาจเกิดจากพ่อหรือแม่เป็นพาหะ หรือทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ และพาหะดังกล่าวก็คือความผิดปกติที่อยู่ในยีนของพ่อและแม่ หากยีนของพ่อหรือแม่ หรือยีนของทั้งพ่อและแม่มีความผิดปกติ ก็จะทำให้ลูกที่เกิดมามีความผิดเพี้ยนในยีน กลายเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมมีสาเหตุมาจาก อะไรบ้าง?

มนุษย์เรามียีนเป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม หากเกิดความผิดปกติขึ้นในระบบดีเอ็นเอ ก็จะส่งผลให้ยีนเกิดความผิดปกติ หรือทำให้ยีนนั้นกลายพันธุ์ ซึ่งถ้าหากยีนนั้นเกิดการกลายพันธุ์แม้เพียงแค่นิดเดียวในพ่อหรือแม่ หรือทั้งคู่ ก็มีแนวโน้มว่าลูกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งยีนที่ผิดเพี้ยนไปนี้จะส่งผลต่อสุขภาพ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

รู้จักยีนเด่น ยีนด้อย และโครโมโซม ศัพท์สำคัญที่คุณแม่ควรรู้ 

ยีนเด่น (Dominant Gene) คือ ลักษณะยีนที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งเสมอ แม้ว่าจะมียีนนั้นเพียงยีนเดียว เช่น แม่ผมหยักศก พ่อผมตรง ลูกที่เกิดมามีผมหยิก เท่ากับว่า ผมหยิกของแม่เป็นยีนเด่น ผมตรงของพ่อเป็นยีนด้อย

ยีนด้อย (Recessive Gene) คือ ลักษณะยีนที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยอยู่สองยีนยืนอยู่บนคู่โครโมโซม กล่าวคือพ่อกับแม่เป็นพาหะทั้งคู่ และมีแนวโน้มที่จะส่งต่อยีนด้อยนั้นไปยังลูก เช่น พ่อและแม่มียีนด้อยผิวเผือกด้วยกันทั้งคู่ ดังนั้น ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสที่จะเกิดผิวเผือกได้

โครโมโซม (Chromosome) คือ ตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์ ร่างกายของเราประกอบไปด้วยเซลล์หลากหลายล้านเซลล์ และในแต่ละเซลล์นั้นจะมียีนและดีเอ็นเอเรียงตัวอยู่บนสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม

โดยโครโมโซมปกติของมนุษย์เราจะมีอยู่ด้วยกัน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosome) 22 คู่ และอีกหนึ่งคู่คือโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในประเทศไทยมีอะไรบ้าง?

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่น

• Huntington's Disease
  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติหรือเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นที่ยีน Huntington ซึ่งมีผลทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท หรือทำให้สมองเสื่อม ผู้ที่เป็นโรค Huntington จะมีความผิดปกติด้านการเคลื่อนไหว พัฒนาการด้านสติปัญญาบกพร่อง รวมถึงมีความผิดปกติทางจิตอีกด้วย

• กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome)
  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนซึ่งทำหน้าที่ในการผลิตเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นเส้นใยที่รองรับและยึดเหนี่ยวอวัยวะและโครงสร้างอื่นๆ ในร่างกาย เมื่อเกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดขึ้น ก็จะส่งผลกระทบต่อหัวใจ ดวงตา หลอดเลือด และโครงกระดูก ผู้ป่วยที่มีอาการมาร์แฟนมักจะมีลักษณะรูปร่างที่สูงและผอม มีแขนและขายาว นิ้วมือและนิ้วเท้าผิดรูป ทั้งยังมีผลกระทบต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดด้วย

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

• โรคเลือดไหลไม่หยุด หรือ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อและแสดงอาการในเพศชายเท่านั้น ส่วนเพศหญิงจะเป็นพาหะที่สามารถส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ แต่จะไม่มีการแสดงอาการของโรคออกมาในเพศหญิงแต่อย่างใด โรคฮีโมฟีเลียถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถพบได้บ่อย โดยผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย ร่างกายจะมีเลือดที่ไม่จับตัวเป็นลิ่มเลือด ทำให้เวลาเกิดการบาดเจ็บและเลือดออก เลือดจะไม่สามารถแข็งตัวได้ตามปกติ และจะไหลออกไม่หยุด หรือหยุดไหลช้า

• โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)
  คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการที่มีถุงน้ำหรือถุงซีสต์หลายใบในไต ทำให้ไตมีขนาดใหญ่ขึ้น และทำงานได้ไม่เต็มที่ จนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

• ดาวน์ซินโดรม (Down's Syndrome)
  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซม กล่าวคือผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีศีรษะและหูเล็ก ใบหน้าแบนราบ คอสั้น ลิ้นโปน ตาเอียงขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ในระดับหนึ่ง แต่ยังสามารถที่จะเรียนรู้และม่ความสามารถที่หลากหลายได้ มากไปกว่านั้น ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมยังมักจะมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่เกิดด้วย

• กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome)
  เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซม กล่าวคือ ผู้ที่มีกลุ่มอาการพาทัวจะมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งความผิดปกติของคู่โครโมโซมที่เกินมานี้ ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางด้านร่างกาย คือ ทารกที่เกิดมาจะมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และโดยทั่วไปแล้ว ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพาทัวนั้นมักจะเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่สัปดาห์เท่านั้น

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์

• โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer’s Disease)
  ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม และมีปัจจัยร่วมคือ การเปลี่ยนแปลงของสมอง ไม่ว่าจะเป็นการบาดเจ็บ การเสื่อมสภาพของสมอง การติดเชื้อในสมอง อายุที่มากขึ้น และผลข้างเคียงอื่น ๆ ทำให้ผู้ป่วยอัลไซเมอร์มีอาการหลง ๆ ลืม ๆ

• โรคมะเร็ง
  มะเร็งก็เป็นอีกสิ่งหนึ่งที่มีการส่งต่อกันผ่านพันธุกรรมในครอบครัว โดยมะเร็งที่มีแนวโน้มว่ามีการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมมากที่สุด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ ซึ่งการตรวจพบยีนมะเร็งตั้งแต่เนิ่น ๆ แพทย์จะสามารถวินิจฉัยแนวทางในการป้องกันไม่ให้เกิดมะเร็ง หรือป้องกันไม่ให้มะเร็งลุกลามรุนแรงได้

โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ

• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
  คือ โรคโลหิตจางที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการผลิตของฮีโมโกลบินให้อยู่ในระดับปกติได้ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกสลายง่าย และมีสารในเม็ดเลือดแดงน้อยลง

• โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
  เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกิดจากตัวอ่อนของเซลล์เม็ดเลือดขาวเติบโตมากจนผิดปกติ และเติบโตมากขึ้นเรื่อย ๆ จนกระทั่งไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกของเซลล์อื่น ๆ ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคลูคิเมียมีเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดลดน้อยลง มากไปกว่านั้น ผู้ป่วยโรคลูคีเมียยังเสี่ยงที่จะเกิดภาวะโลหิตจางอีกด้วย

โรคติดต่อทางพันธุกรรมรักษาได้ไหม?

โรคติดต่อทางพันธุกรรมส่วนมากแล้วไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงบรรเทาให้อาการไม่รุนแรง หรือป้องกันไม่ให้เกิดปัจจัยอื่น ๆ ที่จะทำให้อาการแทรกซ้อน และทำให้โรคที่เป็นอยู่แย่ลง

ป้องกันโรคทางพันธุกรรมด้วยการวางแผนที่ดีก่อนตั้งครรภ์

วิธีป้องกันโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่น่าจะดีที่สุด ก็คือการที่เรารู้ตัวก่อนว่ามีพาหะเสี่ยงใด ๆ ที่อาจจะส่งต่อไปยังลูกหลานที่จะเกิดมาในอนาคตข้างหน้าหรือไม่ โดยสามารถทำได้ ดังนี้ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน

นอกจากจะเป็นการสร้างความมั่นใจให้กับคู่สมรสแล้ว ก็ยังช่วยให้ทราบความเสี่ยงที่อาจจะเกิดขึ้นกับการตั้งครรภ์ หรือความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจจะถูกส่งต่อไปยังลูก โดยการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน มักจะตรวจสิ่งต่าง ๆ ดังนี้

• ตรวจร่างกายโดยทั่วไปโดยแพทย์ (Physical Examination)
• การตรวจภายในในฝ่ายหญิง ตรวจมะเร็งปากมดลูก (PV+PAPsmear)
• ตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อประเมินมดลูกและรังไข่ (TVS)
• ตรวจหมู่เลือด (ABO blood group)
• ตรวจชนิดของหมู่เลือด (Rh Type)
• ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC)
• ตรวจหาภูมิคุ้มกันหัดเยอรมัน (Rubella IgG)
• ตรวจหาเชื้อไวรัสตับอักเสบบี (HBs Ag)
• ตรวจหาภูมิคุ้มกันไวรัสตับอักเสบบี (Anti HBs)
• ตรวจหาเชื้อไวรัสตับอักเสบซี (Anti HCV)
• ตรวจหาเชื้อไวรัสเอดส์ (Anti HIV)
• ตรวจคัดกรองเชื้อซิฟิลิส (VDRL)
• ตรวจคัดกรองภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Hemoglobin Typing)

เข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling)

การเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ เป็นอีกหนึ่งวิธีที่จะช่วยให้คู่รัก คู่แต่งงาน ที่กำลังวางแผนอยากมีลูก ได้ทราบถึงความเสี่ยงและแนวโน้มในการตั้งครรภ์ รวมถึงโอกาสที่ลูกจะเกิดมาพร้อมกับความพิการว่ามีมากหรือน้อยแค่ไหน และจะรับมือได้อย่างไรบ้าง

โดยจะมีการให้คำปรึกษาถึงความเสี่ยงต่าง ๆ มีการตรวจร่างกาย การตรวจคัดกรองต่าง ๆ รวมถึงการสอบถามประวัติโรคภัยไข้เจ็บของคนในครอบครัวด้วย

ไขข้อข้องใจเรื่องโรคทางพันธุกรรมกับ Enfa Smart Club

1. โรคเอดส์เป็นโรคทางพันธุกรรมไหม?

โรคเอดส์ไม่ถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดขึ้นภายหลัง ไม่ได้ติดตัวมาแต่กำเนิด

ส่วนกรณีที่แม่ติดเชื้อเอชไอวีนั้น ลูกก็มีโอกาสที่จะได้รับเชื้อเอชไอวีตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือมีโอกาสได้รับเชื้อเอชไอวีผ่านทางน้ำนมแม่

อย่างไรก็ตาม การติดเชื้อ ไม่ถือเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่อย่างใด

2. โรคทางพันธุกรรม เกิดขึ้นได้อย่างไร?

โรคทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ยีนในพ่อหรือแม่ หรือทั้งคู่ เกิดการกลายพันธุ์ ซึ่งการกลายพันธุ์แม้เพียงแค่นิดเดียวก็มีแนวโน้มว่าลูกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วย ยีนที่ผิดเพี้ยนไปนี้จะส่งผลต่อสุขภาพ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

3. รุ่นพ่อแม่ไม่มีความผิดปกติ แต่ทำไมลูกจึงเป็นโรคทางพันธุกรรม?

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างอาจจะไม่แสดงอาการในรุ่นพ่อรุ่นแม่ แต่อาจจะมาแสดงอาการเอาในรุ่นลูก หรือรุ่นหลาน

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะไม่แสดงอาการในรุ่นพ่อแม่ แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าพ่อกับแม่ไม่ได้เป็นพาหะ

4. โรคประจำตัวกับโรคทางพันธุกรรม ต่างกันอย่างไร?

โรคประจำตัว คือความผิดปกติทางสุขภาพที่เกิดขึ้นตั้งแต่ตอนจะคลอด ซึ่งอาจเป็นผลพวงมาจากพันธุกรรม หรือมาจากปัจจัยอื่น ๆ ในการตั้งครรภ์ก็ได้

ขณะที่โรคทางพันธุกรรมนั้น เป็นความผิดปกติที่ลูกได้รับมาโดยตรงผ่านทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่