พาหะธาลัสซีเมีย ภัยแฝงของโรคทางพันธุกรรมที่ควรรู้

Enfa สรุปให้

• พาหะธาลัสซีเมียคือการที่พ่อหรือแม่ ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมียีนธาลัสซีเมียเป็นยีนเด่น หรือมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่โดยไม่รู้ตัว

• โดยผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียก็จะมีสุขภาพที่เป็นปกติ ไม่มีอาการหรือข้อบ่งชี้ใด ๆ ว่าตัวเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย เว้นเสียแต่ว่าจะเข้ารับการตรวจเฉพาะทางกับแพทย์ จึงจะทราบว่าตนเองมีพาหะธาลัสซีเมียแฝงอยู่

• ซึ่งการที่พ่อหรือแม่มีพาหะธาลัสซีเมียแฝงอยู่นั้น จะทำให้ลูกจะเกิดมามีโอกาสที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือมีโอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียด้วย

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่สามารถส่งต่อกันภายในครอบครัว จากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้ ซึ่งโรคนี้เมื่อเป็นแล้วในปัจจุบันยังไม่สามารถที่จะรักษาให้หายขาดได้ และในการรักษาก็จะขึ้นอยู่กับลักษณะอาการและความรุนแรงที่พบเป็นสำคัญ 

พาหะธาลัสซีเมีย คืออะไร

พาหะธาลัสซีเมีย คือ ผู้ที่มียีนของธาลัสซีเมีย หรือมียีนผิดปกติที่จะนำไปสู่โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งยีนนี้สามารถพบได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง และหากมียีนนี้ในพ่อหรือแม่ ก็สามารถที่จะส่งต่อไปยังรุ่นลูกให้กลายเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ 

พาหะธาลัสซีเมียกับธาลัสซีเมียต่างกันอย่างไร 

พาหะของธาลัสซีเมียกับธาลัสซีเมียนั้น อาจแบ่งได้เป็น 2 กรณี 

• เป็นพาหะธาลัสซีเมีย เกิดจากพ่อหรือแม่ มียีนธาลัสซีเมียเป็นยีนเด่นเพียงยีนเดียว ลูกที่เกิดมาอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมียได้ 

• เป็นโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งพ่อทั้งแม่ มียีนผิดปกติของธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ลูกที่เกิดมาอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ 

กล่าวคือลูกที่เกิดมาจากพ่อหรือแม่ที่มีพาหะธาลัสซีเมียนั้น มีโอกาสที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมียเหมือนพ่อหรือแม่ หรือมีโอกาสที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ 

พาหะธาลัสซีเมียอันตรายไหม 

พาหะธาลัสซีเมียคือการที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมียีนธาลัสซีเมียเป็นยีนเด่น หรืออาจจะเรียกได้ว่าเป็นยีนธาลัสซีเมียแฝง ดังนั้น ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียก็จะมีสุขภาพที่เป็นปกติ ไม่มีอาการหรือข้อบ่งชี้ใด ๆ ว่าตัวเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย เว้นเสียแต่ว่าจะเข้ารับการตรวจเฉพาะทางกับแพทย์ จึงจะทราบว่าตนเองมีพาหะธาลัสซีเมียแฝงอยู่ 

พาหะธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด

พาหะธาลัสซีเมีย อาจสามารถแบ่งออกได้เป็นชนิดต่าง ๆ ดังนี้ 

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) 

• อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1) 

• อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (α-thalassemia 2) 

• ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring) 

กลุ่มของอัลฟ่าธาลัสซีเมียนั้น สามารถทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงในระดับที่อันตราย โดยมากมักส่งผลกระทบต่อกระดูก หรือในกรณีที่รุนแรงมากก็อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นทารกอยู่ในครรภ์ 

เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) 

• เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia) 

• ฮีโมโกลบินอี (Hb E) 

โรคเบต้าธาลัสซีเมียนั้น มีอาการรุนแรงเช่นกัน แต่จะไม่เท่ากับกลุ่มของอัลฟ่าธาลัสซีเมียแต่ก็ส่งผลเสียได้ เช่น มีอาการตัวซีด ตัวเหลือง ตับโต ซึ่งต้องการการรักษาตลอดชีวิต

พาหะธาลัสซีเมีย อาการเป็นอย่างไร 

โดยทั่วไปแล้วผู้ที่มีพาหะธาลัสซีเมียมักจะมีสุขภาพร่างกายที่เป็นปกติ ไม่มีสัญญาณอันตรายใด ๆ หากไม่ได้มีการตรวจโดยเแพทย์เฉพาะทาง ก็จะไม่รู้เลยว่าตัวเองมีพาหะธาลัสซีเมียฝงอยู่ 

อย่างไรก็ตาม พาหะธาลัสซีเมียนั้นก็ยังต้องขึ้นอยู่กับว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดใด หากเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ก็ถือว่ามีอาการที่ค่อนข้างรุนแรง เพราะสามารถส่งผลกระทบต่อกระดูกได้โดยตรง และกรณีที่รุนแรงมาก ก็อาจเกิดการเสียชีวิตตั้งอยู่ในครรภ์ได้เลย 

แต่ถ้าเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ก็จะมีอาการโดยทั่วไปคือตัวซีด ตัวเหลือง ไม่ถือว่ารุนแรงนัก 

พาหะธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ มีผลกระทบต่อครรภ์อย่างไรบ้าง

หากคุณแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียและกำลังตั้งครรภ์ ผลกระทบหลัก ๆ เลยก็คือ ทารกนั้นจะมีโอกาสที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมียต่อจากคุณแม่ หรือมีโอกาสที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 

ดังนั้น คุณแม่จึงควรไปเข้ารับการตรวจกับแพทย์ พร้อมสามี เพื่อประเมินดูว่าทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือจะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และพาหะธาลัสซีเมียนั้น เป็นพาหะที่มีความรุนแรงหรือไม่ จากนั้นแพทย์จะทำการรักษาต่อไป หรือขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคุณพ่อคุณแม่ว่าจะดำเนินการกับการตั้งครรภ์ในครั้งนี้อย่างไร สามารถรับได้หรือไม่หากทารกจะคลอดออกมาพร้อมกับ เป็นโรคธาลัสซีเมีย 

อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญที่สุดคือควรมีการตรวจสุขภาพก่อนที่จะวางแผนตั้งครรภ์ เพื่อให้ทราบว่าทั้งพ่อและแม่มีความเสี่ยงใด ๆ ที่อาจจะส่งผลต่อทารกที่จะเกิดมาในอนาคตหรือไม่ และจะสามารถหาทางยับยั้งหรือรับมือกับความเสี่ยงนั้นได้อย่างไรบ้าง ซึ่งจะช่วยในการตัดสินใจให้กับคู่สมรสก่อนที่จะวางแผนสร้างครอบครัวร่วมกัน 

พาหะธาลัสซีเมียมีลูกได้ไหม 

พาหะธาลัสซีเมียสามารถมีลูกได้ แต่ลูกที่เกิดมานั้นอาจจะมีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรืออาจจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 

พาหะธาลัสซีเมีย ควรกินอะไร 

ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถกินอาหารได้ตามปกติ คือควรกินอาหารที่หลากหลาย และมีประโยชน์ครบทั้ง 5 หมู่ เพื่อให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่หลากหลาย เสริมให้ร่างกายแข็งแรง 

รวมถึงอาจจำเป็นจะต้องรับกินอาหารหรือรับอาหารเสริมจำพวกกรดโฟลิก ซึ่งสามารถพบได้ทั้งในอาหารจำพวกผักใบเขียว และผลไม้รสเปรี้ยว หรือโฟลิกในรูปแบบของอาหารเสริม 

เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ควรดูแลตนเองอย่างไร 

ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียเองก็มีหลักการปฏิบัติตนไม่ต่างไปจากคนทั่วไปเลยค่ะ อย่าลืมว่าคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ส่วนใหญ่แล้วมีร่างกายแข็งแรงตามปกติ ไม่มีอาการรุนแรงใด ๆ แสดงออกมา  

ดังนั้น ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจึงสามารถดูแลตัวเองโดยทั่วไปได้ง่าย ๆ ไม่ว่าจะเป็น 

• กินอาหารที่มีประโยชน์และหลากหลาย ควรกินอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ 

• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ 

• นอนหลับพักผ่อนอย่างเพียงพอ 

• พยายามหลีกเลี่ยงความเครียด และหากิจกรรมคลายเครียดอยู่เสมอ 

• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ 

• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ 

• หลีกเลี่ยงการใช้สารเสพติด 

ไขข้อข้องใจเรื่องพาหะธาลัสซีเมียกับ Enfa Smart Club

พาหะธาลัสซีเมียเป็นโรคประจําตัวไหม? 

การเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ยังไม่ถึงกับว่าเป็นโรคประจำตัว เพราะเป็นเพียงพาหะที่สามารถส่งต่อความเสี่ยงในการเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียไปยังลูกได้ แต่ไม่ได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย และผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียก็จะมีสุขภาพแข็งแรงทั่วไปตามปกติ ไม่มีอาการใด ๆ ที่เป็นอุปสรรคต่อการใช้ชีวิตประจำวันด้วย 

พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกมีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน? 

ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสในการเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมีย ดังนี้ 

• ลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย ร้อยละ 25 

• ลูกที่เกิดมามีโอกาสพบยีนแฝง หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ร้อยละ 50 

• ลูกที่เกิดมามีโอกาสปกติ ร้อยละ 25 

แม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย พ่อปกติ ลูกมีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน? 

ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง หากทั้งพ่อหรือแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสในการเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมีย ดังนี้   

• ลูกที่เกิดมามีโอกาสพบยีนแฝง หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ร้อยละ 50 

• ลูกที่เกิดมามีโอกาสปกติ ร้อยละ 50 

พาหะธาลัสซีเมียชนิด E ต่างจากชนิดอื่นอย่างไร? 

พาหะธาลัสซีเมียชนิด E หรือฮีโมโกลบินอี (Hb E) จัดเป็นพาหะธาลัสซีเมียในกลุ่มของเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งจะไม่คอยมีอาการรุนแรง โดยมากมักจะส่งผลให้มีอาการตัวซีด ตัวเหลือง 

แต่ในกรณีที่รุนแรง อาจส่งผลให้ทารกหลังคลอดมีอาการตัวซีดขั้นรุนแรง หรือมีอาการตัวซีดในวัยเด็กได้